Mai multi cercetatori germani au secventiat peste 20.000 de gene ale genomului unui pacient cu anemie Fanconi. Prin adoptarea acestei strategii au reusit sa identifice mutatii patogene responsabile pentru aceasta boala in gena ERCC4, care a fost deja legata de alte doua boli rare: xeroderma pigmentosum si un tip de progeria. Acestea din urma sunt caracterizate printr-o sensibilitate crescuta la lumina soarelui, susceptibilitate la cancer de piele si, in cazul progeria, imbatranire prematura. ...
