Stiri din Sanatate

Boala Wilson este o tulburare rara care determina acumularea de cupru la nivelul ficatului si creierului. Daca nu este depistata la timp, poate pune viata in pericol.

Cuprul joaca un rol-cheie in dezvoltarea nervilor, oaselor, colagenului si a melaninei (substanta naturala care confera culoare pielii, parului si ochilor). Cand se regaseste intr-o cantitate foarte mare in corp, devine toxic pentru organism, punand viata in pericol. Daca este diagnosticata din vreme, boala Wilson este tratabila si multi oameni cu aceasta tulburare rara reusesc sa duca o viata normala.

Care sunt simptomele bolii Wilson

Cu toate ca boala Wilson este ereditara, simptomele afectiunii apar abia cand cuprul se acumuleaza in creier, ficat sau in alt organ. Printre acestea se numara: oboseala, lipsa apetitului sau durere abdominala, ingalbenirea pielii si a albului ochiului (icter), retentia (retinerea) apei in organism, probleme cu vorbirea, inghitirea sau coordonarea fizica, miscari necontrolate sau rigiditate musculara.

Netratata, poate da complicatii grave

Printre complicatiile bolii se numara:

Ciroza - pe masura ce celulele hepatice incearca sa repare leziunile cauzate de excesul de cupru, se formeaza tesut cicatricial in ficat, ceea ce face mai dificila functionarea acestui organ.
Insuficienta hepatica - acesta poate sa apara brusc (insuficienta hepatica acuta) sau se poate dezvolta lent de-a lungul anilor. In acest caz, un transplant de ficat ar putea fi o optiune de tratament.
Probleme neurologice persistente - tremorul, miscarile musculare involuntare, dificultatile de mers si de vorbire se imbunatatesc, de regula, in urma tratamentului. Cu toate acestea, unii oameni raman cu dificultati neurologice in ciuda tratamentului.
Probleme cu rinichii - boala Wilson poate afecta rinichii, favorizand aparitia pietrelor si la un numar anormal de aminoacizi excretati in urina.
Probleme psihologice - schimbari de personalitate, depresie, iritabilitate, tulburare bipolara sau psihoza.
Anemie - nediagnosticarea bolii favorizeaza distrugerea celulelor rosii din sange (hemoliza) care conduc la anemie si icter.

Cum se pune diagnosticul

Diagnosticarea bolii Wilson poate fi o provocare, deoarece semnele si simptomele sale sunt asemanatoare cu cele ale altor boli hepatice, cum este hepatita. De asemenea, simptomele pot evolua in timp. Medicii se bazeaza pe simptome si pe rezultatele mai multor teste pentru a da un diagnostic corect.
Printre testele si procedurile utilizate in diagnosticarea bolii se numara:
Teste de sange si urina;
Examen oftalmologic - folosind un microscop cu o sursa de lumina de mare intensitate (lampa cu fanta), un oftalmolog verifica ochii pentru depistarea inelului Kayser-Fleischer, cauzat de excesul de cupru in ochi (un cerc de culoare ruginie care apare in jurul corneei ochiului);
Biopsie hepatica - medicul introduce un ac subtire prin piele, in ficat si decupeaza o mica parte din tesut, care este ulterior testat la laborator.
Testarea genetica - prin aceasta se pot identifica mutatiile genetice care provoaca boala Wilson. In felul acesta, medicul poate recomanda tratamentul inainte de aparitia simptomelor.

Ce tratament este indicat

Daca ai fost diagnosticat cu boala Wilson, medicul iti va recomanda in prima faza agenti chelatori prin inlaturarea metalelor grele din organism. Tratamentul se bazeaza apoi pe impiedicarea absortiei cuprului. Pentru leziuni hepatice severe, poate fi necesar un transplant de ficat.Tratamentul pentru boala Wilson se urmeaza toata viata.