Stiri din Sanatate

Cunoscute si sub numele de „genele cancerului de san”, mutatiile BRCA1 si BRCA2 au fost multa vreme asociate cu cancerul mamar sau ovarian si considerate o amenintare exclusiv pentru sanatatea femeilor. Acum, cercetatorii anunta ca au depistat legaturi intre aceste mutatii si alte cateva tipuri de cancer – de endometru, de piele (melanom), de pancreas si de prostata. Iata, deci, ca prezenta acestor gene afecteaza inclusiv barbatii.  Un studiu facut public in luna iulie de Institutul de Cercetare a Cancerului din Marea Britanie vorbeste despre riscul crescut de a dezvolta cancer de prostata in randul celor care poarta mutatia BRCA2, dar si despre speranta tratamentelor personalizate care se intrevede. 

Studiul, publicat la inceputul lunii trecute in New England Journal of Medicine, a pornit de la un esantion de 692 de barbati cu cancer de prostata in stadiu avansat. 12% din ei aveau mutatii genetice, iar cea mai frecventa era cea a genei BRCA2. Odata identificata aceasta mutatie, cercetatorii ne spun ca pot lupta cu maladia prin tratamentele tintite ale medicinei personalizate, crescand astfel rata de supravietuire a pacientilor. „Tratamentul potrivit pentru pacientul potrivit, la momentul potrivit = medicina personalizata. Pornind de la aceasta definitie in ultimii ani au fost inregistrate succese uimitoare. Pacienti cu acelasi diagnostic clinic pot raspunde diferit aceluiasi tratament. Pentru unii se poate dovedi eficace, pe cand in cazul altora pot aparea efecte adverse sau nu se obtine beneficiul clinic dorit. Acest fenomen apare, in multe cazuri, pentru ca suntem diferiti genetic. Si fiecare trebuie sa fim tratati in functie de profilul nostru. Aceste descoperiri noi legate de cancerul de prostata le vor permite pacientilor sa treaca prin testari genetice care le vor indica exact ce tratament – din cele dezvoltate deja sau din cele in teste - ar putea functiona in cazul lor“ – explica dr. Mariela Militaru, specialist in cadrul Genetic Center, potrivit adevarul.ro. 

Din moment ce si barbatii pot fi afectati de aceste mutatii BRCA, exista si riscul ca ei sa transmita mai departe aceste gene catre copiii lor. „50% din femeile care sufera de cancer la san din cauze genetice vor fi mostenit boala pe linie paterna”, a declarat de curand Gareth Evans, profesor in genetica medicala si epidemiologia cancerului la Universitatea din Manchester. Pe de alta parte, femeile care poarta aceste mutatii genetice cu grad crescut de risc trebuie sa stie ca ele pot dezvolta nu numai cancer de san sau de ovare. Oamenii de stiinta de la Duke Center Institute au descoperit ca femeile purtatoare ale mutatiei BRCA1 prezinta un risc crescut de a dezvolta o forma letala de cancer de endometru. „As vrea sa demontam un mit: faptul ca mama, bunica sau sora a avut cancer de san, nu inseamna ca sigur ma voi imbolnavi si eu. Doar intre 5 si 10 % dintre cazurile de cancer aparute sunt mostenite. In plus, persoanele care au avut cazuri de cancer in familie pot avea o predispozitie genetica, fara ca aceasta sa insemne ca vor dezvolta si ele cu certitudine tipul de cancer respectiv. Un caz de istoric de cancere poate fi explicat, analizat si lamurit doar in cadrul unor testari si consultatii genetice“, adauga dr. Mariela Militaru. Mutatiile genelor cancerului de san au fost descoperite in 1990, respectiv 1994. 

sursa: sanatate.bzi.ro