Cercetatorii au reusit sa identifice o boala rara a creierului, caracterizata prin reducerea cresterii creierului la copii, fapt ce ulterior poate conduce catre paralizia picioarelor.
Boala neurodegenerativa, anterior necunoscuta, a fost descoperita la doua familii care locuiesc la 1.600 de kilometri departare una de cealalta, scrie Descopera.
Dupa cei cinci ani in care au fost studiate ambele familii si cei 14 copii ai lor care sunt afectati de boala, cercetatorii au reusit sa identifice cu exactitate gena mutanta (GPT2) responsabila pentru afectiunea neurologica.
Boala afecteaza in general dezvoltarea creierului, copiii prezentand dizabilitati intelectuale si degradarea sistemului locomotor. De exemplu, pana la varsta de 3 ani copiii merg normal, insa dupa acest prag incep sa isi piarda aceasta functie, conditia fiind cunoscuta cu denumirea de paraplegie spastica.
in timp ce gena GPT2 se regaseste in nucleul celulei, enzimele ajung sa lucreze de fapt in mitocondrii. Rezultatul este ca enzimele nu pot functiona corect, lasand creierul copiilor in dezvoltare fara abilitatea biosintetica.
Cercetatorii au reusit sa identifice doua mutatii ale genei GPT2. Pentru a observa cum lucreaza mutatia, cercetatorii au creat celule umane si au utilizat cobai in care au introdus mutatia. in cazul soarecilor in crestere, testele au dovedit reducerea cresterii neuronale si a creierului.
"Este clar o noua boala neurodegenerativa provocata de mutatia genei GPT2", a explicat doctorul Eric Morrow, coautorul lucrarii.
Enzima GPT2 este in legatura cu aminoacidul glutamat, un neurotransmitator care regleaza modul in care interactioneaza celulele.
sursa: sanatate.bzi.ro
